Resulta muy fuerte el impacto que genera que a los 43 años, profesional, con un buen trabajo, proyectos, una hija y junto a ella todos los sueños y metas por alcanzar, le confirmen un diagnóstico de cáncer de mama. Muy seguramente, sentirá que su vida queda sin piso, el panorama se oscurece y lo único real son las dudas y la incertidumbre.
Esto le sucedió a Carolina Rojas, abogada y madre de una pequeña de 5 años. Una mujer joven que siempre ha sido muy responsable con su salud, especialmente con el autoexamen y las mamografías periódicas, ya que tiene como antecedente la muerte por cáncer de mama de su abuela paterna, y por ello, cada año acudía al médico para solicitarle la orden para dicho examen.
Aún así, desde algunos años atrás, palpaba en su seno derecho una ‘masita’ que en sus controles le decían que era un nódulo de grasa sin mayor complicación, el cual se hizo más evidente al realizarse una mamoplastia de reducción, en la que el cirujano le aconsejó que consultara con el especialista. Además, porque encontró otro nódulo en el seno izquierdo. Acuciosa solicitó la cita y se hicieron pruebas complementarias.
Así inicia Carolina un camino lleno de emociones encontradas, confusión y hasta un miedo profundo, que de la mano de los médicos la llevó a indagar para conocer qué estaba sucediendo y lo más importante, la forma de actuar de manera acertada y oportuna.
Diagnóstico y genética de avanzada al servicio de la vida
Carolina acaba de cumplir un mes de su mastectomía bilateral, y aunque requiere chequeos continuos y un seguimiento médico-oncológico, su salud está bien, ha retomado sus actividades profesionales y su rol de madre (que siempre la ha impulsado a luchar día tras día) está fortalecido.
Para ella, el éxito de su tratamiento y de las intervenciones radica en la atención oportuna y la orientación adecuada para su caso, de forma integral y personalizada. “Los médicos que me vieron a lo largo de este proceso de algo más de dos años hicieron los estudios precisos y hasta ordenaron pruebas genéticas de avanzada, no solo para determinar el origen de mi cáncer, sino las posibilidades de que reaparezca en otros órganos, y fueron más allá, solicitándolas también para mi madre y hermano”, comenta Carolina, con una entereza destacable.
La prueba genética de la que habla es myRisk, un avance científico estandarizado que realizan laboratorios especializados en el mundo, y que es posible en Colombia con tecnología y profesionales idóneos. Se recomienda para quienes se intuye por información familiar y genética, podrían padecer de cáncer gástrico, de colon, ovario, endometrio, páncreas, melanoma, próstata, y por supuesto, seno.
“La prueba está indicada para personas ya diagnosticadas con cáncer, o quienes tienen riesgo de desarrollar un cáncer hereditario por factores como la presencia de uno o varios familiares que lo hayan sufrido; con un diagnóstico antes de los 50 años; que por ejemplo, hubiese tenido cáncer de mama y luego desarrollar cáncer de ovario, lo que hace pensar que este puede ser un cáncer de carácter hereditario”, explica Marcela Galvez, genetista, directora médicocientífica de Gencell Pharma IPS.
Además, esta investigación permite orientar de manera eficaz el manejo a seguir y su intensidad. Por esta razón, en el caso de Carolina, su oncólogo y mastólogo decidieron realizarle solo radioterapia y no quimio, y un seguimiento y manejo preventivos, dirigidos a los riesgos particulares de acuerdo con el resultado genético revelado por myRisk, permitiendo una mejor recuperación y previendo acciones futuras frente a la enfermedad.
Con ello, como relata Carolina, se confirmó que su cáncer era de origen genético, que se trataba de una mutación en el gen TP53, cuya función es detener el crecimiento de tumores y en su caso, no funcionaba. La prueba analiza 35 genes diferentes y cada uno de ellos da una lectura que ayuda a esclarecer el diagnóstico en diferentes tipos de cáncer.
El cáncer de mama, un problema de salud pública
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer de mama es el tipo más común. En 2020 se detectaron 2,2 millones de casos y 685.000 mujeres murieron por esta razón. Se calcula, además, que posiblemente, una de cada 12 mujeres lo padecerá en cualquier momento de la vida, constituyéndose hoy en la principal causa de mortalidad del género femenino. En Colombia, este es un problema de salud pública que va en aumento, tanto en la detección de nuevos casos como en los índices de mortalidad.
¿Pero cuál es el origen de esta enfermedad y a quiénes afecta? El cáncer de mama se presenta en forma de tumor o nódulo mamario y “se origina por una mutación inicial de un gen que se relaciona con el crecimiento descontrolado de células cancerígenas. Cabe decir que aproximadamente solo el 10 % de los casos de este tipo de cáncer son hereditarios, es decir, son causados por una sola mutación, en un gen de alto impacto.
“Ahora bien, el 90 % restante de los casos, los no hereditarios, se dan por la combinación de múltiples agentes de riesgo en la vida moderna como obesidad, sedentarismo, estrés, la mala alimentación, no tener hijos, factores hormonales e incluso, variantes genéticas que se suman a estos aspectos y contribuyen, en diferente medida, al desarrollo del cáncer de mama”, concluye la doctora Galvez.
