Una enfermedad es denominada rara de acuerdo a la legislación de cada país y depende en gran medida de la baja prevalencia, es decir del número de pacientes diagnosticados en un periodo determinado. Para la Organización Mundial de la Salud la prevalencia es de 65 por 100 mil habitantes y para nuestro país es de 20 por 100 mil. De acuerdo con el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos en 2013 existían en el mundo 9.264 enfermedades raras.
En Colombia de acuerdo con el resultado preliminar del censo que adelanta el Ministerio de Salud a través de la cuenta de alto costo, existen alrededor de 13.168 pacientes diagnosticados con alguna enfermedad rara.
Sin embargo, además de la incidencia, estas enfermedades se asocian a procesos degenerativos, crónicos, incapacitantes y progresivos que constituyen serias limitaciones en la calidad de vida. Pacientes con estas enfermedades requieren igualmente profesionales y centros de atención que desarrollen programas de atención que solucionen sus necesidades y que en este momento son escasos en el país.
Con el objetivo de reconocer y promover una atención especial para todos los pacientes diagnosticados con alguna enfermedad rara, el país cuenta con la ley 1392 de 2010. En ella se estipula que los mecanismos de atención de una enfermedad rara no pueden ser los mismos empleados para una patología general y ampliamente identificada.
Para los miles de pacientes diagnosticados con alguna enfermedad de baja prevalencia en Colombia, la firma de la ley estatutaria da un parte de tranquilidad, en la búsqueda de respuestas oportunas y acertadas ante diagnósticos desconocidos.
Pero así como el Estado reconoce que los pacientes con enfermedades raras requieren atención especial, es fundamental que la sociedad en general también lo reconozca. Que tanto los pacientes, como sus familiares identifiquen cuáles son sus derechos y deberes y conozcan a profundidad la ley.
Lo anterior con el fin de lograr un diagnóstico oportuno y acertado para evitar las complicaciones y dificultades de enfermedades altamente incapacitantes y que deterioran no solo la salud física sino también la salud mental de una persona. Un paciente e incluso toda una familia, tarda hasta 6 años para saber exactamente que enfermedad padece, esto sin contar las innumerables citas con diferentes especialistas y el dilema de no saber ¿qué pasará después del diagnóstico?
Aunque Colombia cuenta con un sistema de salud solidario, aún existen muchas barreras para el acceso y atención de enfermedades de baja prevalencia. Por eso, es importante que la comunidad en general se sensibilice con las enfermedades raras y tenga presente la importancia de una atención especial para la población que las padece, sobre todo que aquellos pacientes con mayores limitaciones puedan gozar de los beneficios que ofrece el sistema.
Para un paciente con una enfermedad rara ya es suficiente cargar con un diagnóstico desconocido, no hagamos que sea también una tortura la atención en salud y la convivencia en esta sociedad. Hagamos que los pacientes con enfermedades raras estén llenos de atenciones especiales.
Doctor Carlos Prada
Pediatra Genetista y Bioquímico Clínico
Director, Centro de Medicina Genómica y Metabolismo
Fundación Cardiovascular de Colombia
