La campaña liderada por la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf) invita a todos los colombianos a que se informen sobre todo lo relacionado con el colesterol alto y a consultar al médico especialista cuando hay antecedentes familiares de la patología.
El colesterol alto es muy delicado pues puede llevar a la muerte sino se controla debidamente. Pero en casos donde el nivel supera los 600 mg/dl se puede sospechar que se trata de la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), enfermedad genética muy rara que afecta a una persona por cada 1.000.000 de habitantes y que en Colombia ha reportado aproximadamente 25 casos con una predominancia especial en la Costa Caribe, zona donde está el 60% de los casos identificados hasta el momento.
Esta enfermedad aparece en los primeros años de vida y se caracteriza por niveles elevados de colesterol LDL y enfermedad coronaria prematura (infartos). El exceso de colesterol crónicamente se deposita en diferentes tejidos: tendones, córnea, piel, tejidos cardiovasculares, incluyendo arterias carótidas, coronarias, la raíz y la válvula aórtica.
En el mundo se conocen casos de niños de tan sólo 4 años de edad que han sufrido muerte súbita por infarto agudo al miocardio y adultos con estenosis aórtica calcificada.
“Es necesaria una mayor concienciación social para ofrecer a las familias con HFHo un mejor diagnóstico en edades tempranas. La realización de un perfil lipídico entre los 9 y los 11 años de edad puede ser un mecanismo que nos permita evitar que la enfermedad coronaria provoque infarto a jóvenes menores de 20 años”, indica el Dr. Álvaro Ruiz, médico lipidólogo, internista y epidemiólogo.
En Colombia hasta el momento se han reportado aproximadamente 25 casos, con una prevalencia especial en Sucre, Córdoba, Valle, Medellín, Bucaramanga y Bogotá. “Cuando se diagnostica una persona con esta patología, es conveniente indagar sobre los antecedentes familiares, pues ésta es una patología genética y el 50% de los miembros puede padecerla. En Colombia hay diagnóstico con varios casos en un mismo núcleo familiar.
“Un equipo interdisciplinario conformado por Endocrinólogo, Genetista y Cardiólogo es el encargado de acompañar al paciente en su proceso y revisión de la historia familiar la cual debe ser una pregunta obligada ante la sospecha, ya que el diagnóstico precoz y tratamientos tempranos mejoran la calidad y el pronóstico de vida”, asegura Martha Herrera, directora de la Fundación Colombiana de Enfermedades Huérfanas, Funcolehf.
Origen de la enfermedad
La hipercolesterolemia gamiliar homocigota es una patología de origen genético, en la que el metabolismo del colesterol LDL en todas sus formas no se da de manera normal, promoviendo niveles muy altos de colesterol en la sangre. Al ser una enfermedad genética, el paciente debe heredar el gen defectuoso, tanto del padre como de la madre para desarrollar la enfermedad.
En concreto, tanto el colesterol que procede de los alimentos, como el que se forma en el hígado, es transportado por la sangre gracias a las lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés), las cuales lo conducen hasta las células, necesarias para el desarrollo de múltiples funciones.
Las células habitualmente tienen varios puntos de llegada (llamados receptores) para que las partículas de LDL puedan anclarse y sean utilizadas en el interior de la célula en forma de energía, permitiendo el normal funcionamiento del organismo; evitando así, su circulación y acumulación en la sangre.
En el caso de los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota, las células del hígado carecen de estos puntos de anclaje, conocidos como receptores del LDL, lo que impide la utilización del colesterol LDL (CLDL), aumentando los niveles de colesterol en la sangre y el depósito de este en los tejidos.
Consecuencias de la HFHo
- Muerte súbita por infarto agudo al miocardio, debido a la obstrucción de arterias coronarias.
- Depósitos de colesterol en córnea (también llamado arco corneal), tendones, tejidos cutáneos (xantomas) y cardiovasculares: incluyendo la arteria carótida y la válvula aórtica.
- Estrechamiento anormal del orificio de la válvula aórtica del corazón (estenosis aórtica)
- Enfermedad coronaria severa, infartos, eventos cerebrovasculares a edades tempranas.
Signos de alarma
Aunque el colesterol elevado no produce síntomas específicos, es posible identificar y reconocer los siguientes signos sugestivos de la enfermedad:
- Antecedentes familiares en primer grado en la línea masculino (padre o hermanos) con infartos antes 55 años.
- Antecedentes familiares en primer grado en la línea femenina (padre o hermanas) con infartos antes de los 60 años.
- Antecedentes personales de hipercolesterolemia que no mejora con dieta y medicamentos.
- Antecedentes personales de padres con antecedentes de hipercolesterolemia.
- Nódulos y/o bultos en la piel y tendones de color “amarillento” o “anaranjado”, conocidos como xantomas, en los primeros años de vida.
- Enfermedad coronaria (angina de pecho, infartos, muerte súbita) que se puede manifestar antes de los 10 años de edad, en los casos de mayor gravedad.
- Antecedentes personales de trombosis cerebrales, causadas por obstrucción de las arterias cerebrales y o carotideas.
- Antecedentes personales de estenosis carotidea a edades tempranas de causa no clara
- Halos blancos en la córnea (arco corneal) antes de los 45 años.
