La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos[1].
- Según cifras de MYOS (Fundación Colombiana para Distrofia Muscular y otras Enfermedades Neuromusculares), hay cerca de 500 pacientes con Distrofia de Duchenne en Colombia.
- Para identificar a tiempo esta enfermedad es importante identificar posibles retrasos en el neurodesarrollo y conocer los hitos clave que el niño debe alcanzar a ciertas edades, como gatear, correr y agarrar objetos, y verificar si se están cumpliendo
El 07 de septiembre se conmemoró el Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y que puede identificarse desde los 3 años de edad.
Es fundamental estar alerta ante cualquier señal temprana que pueda indicar alteraciones en el neurodesarrollo de los niños, ya que una detección a tiempo puede marcar una gran diferencia en el manejo y tratamiento de la enfermedad.
De acuerdo a la doctora Marcela Gálvez, directora de la Sociedad de Genética Humana, “el neurodesarrollo de un niño se refiere al desarrollo neurológico, es decir, el desarrollo cerebral y a la vez, a la formación de lsu personalidad”. Este proceso se da en los primeros 5 años de vida y durante este tiempo se adquieren de manera progresiva las habilidades motoras, lingüísticas, sociales y emocionales[2]-[3].
¿Cómo puedo saber si hay retraso en el neurodesarrollo?3
Puede ser medido o evaluado de acuerdo a los aspectos en los que se espera que, según la edad de cada niño, vaya logrando ese desarrollo neurológico.
“Hay algunos hitos importantes en el neurodesarrollo que se deben tener en cuenta para identificar si hay algún tipo de retraso como el sostén cefálico - que es la capacidad de un bebé para sostener su cabecita sin que se vaya de un lado al otro - que debe ser adquirido cuando el niño está en los tres meses de edad, o que hacia los seis meses el niño empiece a sentarse por su cuenta, y que a los doce meses el niño sea capaz de pararse”, añade Gálvez.
Hitos del neurodesarrollo a tener en cuenta por rango de edad[4]:
0-6 meses
- Identifica sonidos y balbucea.
- Levanta la cabeza cuando está acostado boca abajo.
12-18 meses
- Comprende órdenes sencillas y puede decir más de tres palabras.
- Da paso solo, puede subir escaleras con ayuda, da pasos solo y se ayuda a vestir.
18-24 meses
- Puede formar frases de más de dos palabras.
- Puede tararear o cantar.
- Sube y baja escaleras solo, salta en ambos pies.
Se debe tener en cuenta que cualquier alteración al neurodesarrollo debe ser confirmada por un especialista y una evaluación clínica para su debido tratamiento.
Acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne
Se trata de una mutación en una proteína llamada distrofina, que es fundamental para la estructura y estabilidad de los músculos, por lo que de manera progresiva los pacientes con Duchenne terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia, obligándolos desde los 12 años a estar permanente en silla de ruedas si no reciben el tratamiento oportuno2.
Esta enfermedad no solo tiene consecuencias asociadas al desarrollo motor, sino también al neurodesarrollo, esto debido a que la distrofina se produce en el cerebro, específicamente en la zona del hipocampo, teniendo como resultado un retraso en las habilidades lingüísticas y cognitivas.
En las etapas más avanzadas de Duchenne, el deterioro muscular puede ser tan severo que la enfermedad también puede provocar problemas cardíacos como el agrandamiento del corazón (cardiomiopatía progresiva) y desvíos en la columna vertebral, como la escoliosis. Además, puede afectar los músculos responsables de la respiración, lo que puede llevar a trastornos pulmonares que representan un riesgo vital.
DMD en Colombia
En Colombia, según Nancy Ricardo, directora de MYOS (Fundación Colombiana para Distrofia Muscular y otras Enfermedades Neuromusculares), hay cerca de 500 pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne en el país 4.
“Actualmente, se observa un avance significativo en el diagnóstico temprano de la enfermedad en el país. Hoy en día es común diagnosticar a los niños antes de los dos años, frente al promedio anterior de nueve años. Este progreso se debe al esfuerzo continuo en educación y sensibilización dirigido tanto a personal médico como a familias, a través de eventos como charlas y webinars. Además, el uso de estudios de árboles genealógicos ha permitido lograr diagnósticos más precoces y, por ende, iniciar tratamientos a tiempo”, afirma Nancy.
¿Cómo identificar a un niño con duchenne?[5]
- Retraso psicomotriz
- Debilidad muscular
- Dificultad para gatear, saltar, correr o subir escaleras
- Caídas frecuentes
- Atraso en el habla y problemas de conducta
- Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
- Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
- Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
[1] Acosta-Gualandri, Alejandra, & Jiménez-Hernández, Mildred. (2014). Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico. Acta Médica Costarricense , 56 (3), 134-137. Recuperado el 16 de agosto de 2024, de http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022014000300009&lng=en&tlng=es.
[2] Distrofia muscular de Duchenne | Sobre la enfermedad | GARD. (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne
[3] Medina Alva, María del Pilar, Kahn, Inés Caro, Muñoz Huerta, Pamela, Leyva Sánchez, Janette, Moreno Calixto, José, & Vega Sánchez, Sarah María. (2015). Neurodesarrollo infantil: características normales y signos de alarma en el niño menor de cinco años. Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica, 32(3), 565-573. Recuperado en 16 de agosto de 2024, de http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-46342015000300022&lng=es&tlng=es.
[4] Bobadilla, G. (2024, 31 enero). Guía completa sobre los hitos del desarrollo. Child Mind Institute. https://childmind.org/es/guia/guia-para-padres-sobre-hitos-del-desarrollo/
[5] Dra. Natalia Morales (2021) Vigilancia Neurodesarrollo infantil en el contexto de AIPEI aplicación en detección temprana de DMD https://www.youtube.com/watch?v=z1wYVu6DkQw
