La ex actriz Luly Bossa sufre la muerte de un hijo por complicaciones de la distrofia muscular de Duchenne. Es el desenlace propio de estas distrofias, que se presentan por herencia ligada al cromosoma X, o de debut en la persona, progresivas con evolución a veces muy agresiva dependiendo de la variedad distrófica, mortal y para las que no hay tratamientos específicos; solo existen medidas paliativas.
La variedad de Duchenne es la más frecuente de estas miopatías, así como la de peor pronóstico con deterioro notorio y temprano de la motricidad, acompañado de trastornos del intelecto. Se trata de una enfermedad rara o huérfana al tener una prevalencia (número de casos de una enfermedad para un momento y lugar determinado) menor de 5.000 casos y una incidencia de 0.5 por cada 10.000 personas (número de casos nuevos por año).
Las distrofias musculares suelen diagnosticarse cuando se inicia la marcha o antes cuando se aprecia dificultad para succionar o gatear. Tras caer, el paciente tiene inconvenientes para levantarse, haciéndose evidente el signo de Gowers (el individuo parece trepar sobre sí mismo cuando está acostado, al apoyar las manos en el piso, luego endereza las rodillas y seguido, apoya las manos en los muslos hasta alcanzar la bipedestación). Todos las manifestaciones clínicas se explican por la debilidad muscular. Se desarrolla una inflamación del músculo cardíaco (miocarditis).
La perturbación de los tejidos orgánicos radica en una desorganización de las fibras musculares voluntarias, así como las del diafragma y del corazón, con el resultado de una ineficiente generación de fuerza. Este proceso es continuo y no hay forma de detenerlo, aunque se puede retrasar un poco con medicación general, principalmente mediante el suministro de corticoides. La distrofia muscular de Duchenne tiene una frecuencia de un caso por cada 3.600 varones en nuestro país. El ministerio de salud de Colombia afirma que “las enfermedades raras son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad”. Se afectan más los varones que las hembras (muy pocas veces).
Se presenta dificultad para respirar al haber un diafragma y unos músculos intercostales débiles, además de desarrollar una insuficiencia cardíaca. Llega a requerir corticoides, antibióticos y soporte ventilatorio. No hay tratamiento específico, salvo pocos casos que responden parcial y temporalmente a las terapias génicas; sobre todo en otras distrofias menos crudas que la de Duchenne. La muerte ocurre de manera ineluctable, máximo, entre los 20 hasta 30 años por parálisis respiratoria y/o complicaciones infecciosas. El joven Ángelo tenía precisamente 22 años de edad. La corticoterapia y el soporte ventilatorio incrementan significativamente el riesgo de infección cadiorespiratoria.
Asimismo, es insoslayable no tener en cuenta la angustia de Luly Bossa, con la que se debe ser empático, salvo algún reparo. Resulta probable que recibirá asistencia psicológica y apoyo familiar tras convivir con la enfermedad crónica de su vástago. Cabe decir que en su desespero, unos diez años atrás doña Luly armó un berrinche porque pretendió que el sistema de salud de Colombia pagara tratamientos improbables consistentes en yerbas y bebedizos. Fue negada esa malversación de los recursos públicos. Por tanto, sus declaraciones permanentes contra el sistema de salud del país son inconsecuentes. Su hijo dispuso de lo que médicamente está probado que sirve en las distrofias. El mecanismo de producción del problema fue explicado hace décadas con claridad incontrovertible; no obstante, ha sido imposible modificar el curso de estas enfermedades.
Lectura remendada: Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne, Revista de la Sociedad Colombiana de Pediatría, extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.fundacionideal.org.co/sites/default/files/publicaciones/archivos/consenso_colombiano_para_el_seguimiento_de_pacientes_con_distrofia_muscular_de_duchenne_2.pdf, 2019.
