Las primeras sospechas sobre mi “deficiencia” se revelaron a los 4 años. Mi insistencia en colorear los caballos verdes propició una conversación entre Miss Amparito, mi primera profesora en preescolar, y mis padres. Me realizaron un examen (Carta de Ishibara) y se llegó a una conclusión: el niño es daltónico. Mi abuelo materno lo había sido también y mi madre sirvió de vehículo para transmitirme la alteración genética que me hace confundir el verde y el rojo y algunos morados con el azul oscuro.
El daltonismo es una condición que afecta a cerca del 8 % de los hombres y al 0,5 % de las mujeres. En mi caso, y en el de la gran mayoría, más allá de algunos momentos incómodos en la práctica de ciertos deportes (no ver pelotas o bolas rojas o anaranjadas sobre fondos verdes) y el esfuerzo que hago por memorizar algunas “pintas” de ropa para evitar salir a la calle como un bocadillo (aun así suelo pedir visto bueno a mi esposa antes de aventurarme al mundo exterior), el daltonismo no perjudica ni afecta el normal desarrollo de mi vida.
Las alteraciones genéticas, no obstante, suelen ser más complejas que el daltonismo y generan o hacen más probables situaciones difíciles y hasta calamitosas para personas, familias y generaciones enteras. El cáncer de mama, el cáncer de colon, la hemofilia y el autismo son solo algunas de las condiciones y enfermedades que pueden ser propiciadas por desordenes genéticos y que se transmiten de generación en generación.
Esta semana la comunidad científica dio un paso gigante en la lucha contra las condiciones genéticas y nos enfrentó, una vez más, a una profunda reflexión ética sobre el código de la vida, los alcances de la ciencia y la dignidad del ser humano y la del proceso vital.
Un equipo de científicos norteamericanos y surcoreanos lograron, por primera vez en la historia, liberar un embrión humano de un tramo de ADN que contenía una alteración genética causante de la miocardiopatía hipertrófica, también conocida como la enfermedad de la muerte súbita cardiaca (Recuerden a Marc Vivien Foé el jugador de Camerún que murió en plena cancha jugando contra la Selección Colombia en el 2003). El significado de este experimento en términos médicos es monumental pues, en la práctica, permite curar un desorden genético y por ende evitar ciertas enfermedades desde el momento mismo de la concepción. La genética dejaría de ser una dictadura inapelable y las nuevas generaciones podrían liberarse de las enfermedades familiares de siglos. Se salvarían millones de vidas, se ahorrarían recursos y se evitaría mucho, mucho dolor.
El método llamado CRISPR Cas9 es, para ponerlo en términos sencillos, un cortador y reparador de la cadena de ADN. Descubierto a partir de los procesos de defensa utilizados por algunas bacterias, este método permite diseñar y programar la herramienta (proteína+ARN) para que analice toda una secuencia de ADN, encuentre el pedazo enfermo o alterado y lo reemplace con uno sano. ¡Fascinante!
¿Escoger color de los ojos y rasgos corporales de una agrupación humana?
¿Intervenir la propensión a la adicción o a la violencia?
Las posibilidades de este método son inmensas y aterradoras
El descubrimiento, no obstante, no está exento de controversia y discusión. Salvar vidas y curar no genera en principio pregunta o cuestionamiento alguno, pero el tema se vuelve más complejo porque así como la tecnología CRISPR Cas 9 puede identificar, cortar y reemplazar pedazos de ADN alterados, también podrá entrar a un embrión perfectamente sano para modificar y “mejorar” rasgos y capacidades físicas o de comportamiento. La disciplina y el esfuerzo tienen mucho que ver en el éxito de los atletas de alto rendimiento, pero está comprobado también que hay rasgos físicos conectados con genotipos que facilitan y potencializan el desempeño. ¿Preparar un equipo olímpico desde el embrión? ¿Escoger color de los ojos, forma del rostro y rasgos corporales de una agrupación humana? ¿Intervenir la propensión a la adicción o a la violencia? Las posibilidades de este método son inmensas y aterradoras.
¿Hasta dónde llegaría la posibilidad de editar el genoma? ¿Quién controla y decide, dado que se toman decisiones hoy que tendrán consecuencias para todas las generaciones venideras? La normatividad es todavía muy lenta comparada con los avances en la ciencia y, aunque por motivos técnicos estamos lejos de poder “diseñar” bebés (por la complejidad y los riesgos aun presentes), es urgente que la discusión sobre bioética se inicie y se amplíe. No es ni posible ni responsable decir que toda modificación genética es inmoral, pecaminosa o peligrosa. Hay que dar la discusión y llegar a acuerdos básicos que minimicen riesgos y propicien avances y mejoras.
Enfrentado con la posibilidad de escoger yo no entraría a modificar la parte de la cadena genética que pondrá a mis nietos a pintar los caballos verdes o a aprenderse el orden del semáforo. Eso finalmente es una nota al pie en una vida e incluso llega a ser una característica querida. Por el contrario, yo haría hasta lo imposible por modificar la parte de la cadena genética que salvaría a mis nietos de la retinosis pigmentaria y la imposibilidad de ver el caballo, cualquiera fuera su color.
