Una enfermedad grave, hereditaria y ultra-rara, que afecta aproximadamente de una a tres por cada 1.000.000 de habitantes. Se calcula que en el país hay entre 48 y 145 personas con esta patología.
- · Los pacientes con HFHo presentan desde el nacimiento niveles de LDL colesterol (500-1.200mg/dL) que superan seis veces más los niveles de la población en general (70-130 mg/dL). Las cifras de colesterol extremadamente elevadas, ocasionan la presencia de otras enfermedades muy peligrosas, tales como la enfermedad arterial coronaria severa, estenosis aórtica y la muerte súbita por infarto agudo del miocardio.
- · ACOPEL, asociación que desde hace más de 15 años trabaja con enfermedades raras, creó un grupo de apoyo para atender a los pacientes y sus familias con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo). Para mayor información consulte con su médico de confianza o con algún especialista en endocrinología pediátrica.
Bogotá, diciembre 12 de 2013. Concentraciones de colesterol que se hacen evidentes en los tendones y en la piel de color amarillo o anaranjado conocidos como “xantomas”, que se localizan frecuentemente en las rodillas, codos, talón de Aquiles, glúteos, párpados y dorso de las manos y se presentan durante los dos primeros años de vida; es el único signo visible con el cual es posible identificar a los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo). Una enfermedad grave, hereditaria y ultra-rara, relacionada con niveles elevados de colesterol en la sangre (hasta seis veces más de lo normal), pues quienes la padecen registran niveles que oscilan entre los 500 y 1.200 mg/dL.
Según Augusto Rocha, cardiólogo brasilero, “Aunque el colesterol elevado no produce síntomas específicos, es decir, es una patología silenciosa; los pacientes con HFHo desarrollan enfermedad arterial coronaria antes de los 10 años de edad; que de no ser tratada adecuadamente puede producir, en los casos más severos, angina de pecho o infarto agudo de miocardio antes de los 20 años y ocasionar la muerte”.
Así mismo, los depósitos de colesterol en las arterias pueden causar estenosis aortica (estrechamiento anormal del orificio de la válvula aortica del corazón), hemorragias cerebrales o trombosis cerebrales; así como aneurismas (dilatación excesiva de la aorta que puede llevar a su ruptura).
La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) afecta aproximadamente de una a tres por cada 1.000.000 de habitantes. Según datos epidemiológicos, se calcula que en Colombia hay entre 48 y 145 personas con esta patología, de los cuales solamente hay 6 casos diagnosticados (4 en Bogotá, 1 en Cali y 1 en Magangué - Bolívar).
Un gen defectuoso, el culpable de la enfermedad
La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es de origen genético y se produce debido al mal funcionamiento de un gen, heredado del padre y de la madre encargado de codificar el receptor de la LDL (lipoproteína de baja densidad), proteína delegada para regular y eliminar el colesterol de la sangre.
Luis Fernando Meza, un joven de 25 años que vive en Mangangué, Bolívar y a quien le diagnosticaron HFHo desde temprana edad cuenta que: “en mi casa fuimos cuatro hijos, de los cuales dos heredamos la enfermedad. Mi hermano, que desafortunadamente murió por un infarto cuando apenas tenía 15 años y yo. Mis otros dos hermanos y mis padres, tienen el otro tipo de hipercolesterolemia que es la heterocigota”, que significa que sólo recibieron el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
A qué se deben los niveles altos de colesterol?
El colesterol en las células del organismo es necesario para el desarrollo de múltiples funciones. Tanto el colesterol que procede de los alimentos como el que se forma en el hígado, circula por la sangre hacia las células a bordo de las lipoproteínas de baja densidad, LDL. Lo normal es que esos “barcos”, LDL, que circulan por la sangre lleguen a las células para dejar el colesterol, pero para poder desembarcar su carga las LDL tienen que localizar un punto de anclaje en las células al que amarrarse.
Las células suelen tener muchos puntos de anclaje para que numerosos barcos LDL puedan amarrarse simultáneamente y dejar su cargamento de colesterol. Así el organismo funciona con normalidad, el colesterol llega a las células y no hay muchas LDL circulando por la sangre.
La hipercolesterolemia familiar homocigota se caracteriza porque las células del hígado carecen de puntos de anclaje para recibir a las LDL que circulan por la sangre. A esos puntos de anclaje, se les denomina receptores. Por tanto en la hipercolesterolemia familiar homocigota las células del hígado carecen de receptores o puntos de anclaje para las LDL, barcos que transportan el colesterol. Al no existir estos receptores, las LDL, siguen circulando por la sangre, aumentando mucho su nivel.
Sobre el tratamiento
Aunque la alimentación baja en grasa contribuye a bajar los niveles de colesterol y los pacientes con HFHo desde su diagnóstico son tratados con dosis altas de estatinas (medicamentos que se utilizan para bajar el colesterol) esto no basta para lograr un control adecuado de los niveles de colesterol en la sangre, ni evitar efectos adversos como el daño muscular y hepático. Por eso, algunos pacientes recurren a medidas extremas y de alto riesgo como el trasplante de hígado.
Actualmente con el auge de la investigación en el campo de enfermedades huérfanas finalmente esta enfermedad cuenta con tratamientos farmacológicos innovadores de alta eficacia que evitan consecuencias negativas como las antes mencionadas y sustituyendo de manera contundente las practicas invasivas, aféresis (método utilizado para separar y recolectar uno de los componentes de la sangre y retornar el resto al donante) y trasplante hepático
Estas innovaciones farmacológicas son grandes generadoras de valor en cuanto a que pueden llegar a salvar vidas.
